Седем години - от 2013-та година, в България няма работеща национална програма за редките болести. За този проблем заговори пред БНР Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания.

Повод за думите му е Деня на редките болести, който се отбелязва всяка година в последния ден на февруари. 

Над 130 заболявания чакат да бъдат включени в списъка с редки болести

Над 130 заболявания чакат да бъдат включени в списъка с редки болести

Здравното министерство нямало адекватна информация колко пациенти се нуждаят от медицински храни

Думите му бяха подкрепени и от проф. Ивайло Търнев, началник Клиниката по нервни болести в УМБАЛ "Александровска". В България Списъкът на редките болести много рядко се актуализира. Дори подадени заявления към Комисията по редки болести към Министерството на здравеопазването, те понякога не се разглеждат с години, каза проф. Търнев.

Някои от редките болести са онкологични заболявания, други са инфекциозни, трети автоимунни.

Редките болести могат да се проявят от раждането до късна зряла възраст. Според общоевропейските стандарти те засягат по-малко от 1 човек на 2 хиляди души. В САЩ критерият е по-малко от 5 души на 10 000. Най-голямата част от редките болести са генетични заболявания - те са над 7 хиляди. Има и негенетични. Броят общо надхвърля над 10 хиляди.

По думите на Владимир Томов, председател на Конфедерация "Защита на здравето" и на Националния алианс на хора с редки заболявания в европейските страни около 5 % от населението страда от редки болести. Тази методика на Световната здравна организация се съотнася и към България. В страната ни все още няма регистър и няма информация за точния брой хора, страдащи от редки болести, допълни Томов. 

Мускулната атрофия влиза в списъка с редки заболявания

Мускулната атрофия влиза в списъка с редки заболявания

Решението на МЗ идва само час преди протестна кампания на болни

Не всяка рядка болест се открива навсякъде. Има заболявания, които са специфични за дадени региони. Има редки болести, които засягат отделни семейства. Има редки болести, които засягат определени общности или групи. Има и такива редки болести, които могат да засегнат цялото човечество, поясни проф. Ивайло Търнев.

Едва 5-6% от тези болести се лекуват, но ранната диагностика у лечението през последните години се подобряват значително, уточни специалистът.

Около 15 редки болести се проследяват в експертния център по генетични нервни и метаболитни заболявания, който Търнев ръководи в Александровска болница. Повечето такива експертни звена са разкрити към университетски клиники и обединяват специалисти по дадена болест от различни болници. Там се прави високоспециализирана диагностика, лечение, рехабилитация и проследяване

Хората с редки болести остават извън социалната система

Хората с редки болести остават извън социалната система

В България хората с редки болести са 400 000

"Работата в експертните центрове е нещо като хоби", каза проф. Търнев. Въпреки, че центровете са посочени от здравното министерство като такива, те не получават нито финансова, нито техническа подкрепа от страна на министерството, посочи Ивайло Търнев. Според него една национална програма би могла да осигури такава техническа помощ, както и скринигови програми за ранна диагностика.

"Моят екип изпълнява три скринингови програми за три наследствени заболявания, но това е също нещо като хоби в "свободното време", обясни проф. Търнев.

По думите му, когато се открие човек с рядка болест, много е важно да се обхване цялото семейство. Неговият екип непрекъснато пътува. Различните наследствени болести се отличават с различен тип на унаследяване. Има болести при които риска от унаследяване е 50% за всяко следващо поколение. 

Според Владимир Томов регулацията за достъп до дадено лечение у нас е много тромава, трябва да се чака продължително време, а процедурите се увеличават. По думите му по тази линия има дискриминационен елемент. 

400 хиляди българи с редки болести

400 хиляди българи с редки болести

Диагнозите са все по-достъпна с изследванията на генома

Доскоро например спиналната мускулна атрофия се е считала за присъда, особено при децата, посочи проф. Ивайло Търнев.

Вече са регистрирани два медикамента, очаква се скоро да има и трети медикамент. Всяка година се добавят иновативни лечения, но цената на тези лечения е изключително висока. Затова е много важна и профилактиката, отбеляза професорът.