5% от населението в страните от ЕС е засегнато от редки болести по данни на СЗО, а в България броят на болните е около 400 000.

Това стана ясно на пресконференция посветена на кампанията на Световния ден за редки болести. Тази година нейното мото е "Да свържем социалната и медицинската грижа" 

Рядко заболяване е това, което засяга по-малко от един човек на 2000 души. 

Електронни бази данни, регистри и комуникация с пациентите. Към това се стремят специалистите от УСБАЛЕ "Акад. Иван Пенчев".

За връзката между социално-значимите заболявания и редките болести директорът на болницата проф. Сабина Захариева заяви, че от страна на фармацевтичните компании няма интерес към т.нар. лекарства "сираци", които са малко на пазара и са предназначени за лечение на много редки заболявания.

Председател на Национален алианс за хора с редки болести Владимир Томов посочи, че инициативата по отбелязване на Световния ден на редките болести у нас, е от 2008 г.

В световен мащаб се отбелязва повече от 85 страни. Традиционно в знак на съпричастност се вдигат високо ръце точно в 12 часа.

Специализираните центрове по ендокринология в България са само два - в София и Варна. "Важното е не количеството, а качеството, защото само там, където има експертиза, може да има такъв център", обясни ендокринологът проф. Русанка Ковачева.

Задача на Националния алианс е разширението на експертни центрове. "Може други болници с не добра експертиза да получат правото на асоциирани членове към специализиран център у нас", обясни Томов.

Според проф. Ковачева при редките заболявания много по-бавно се натрупва практически опит, лекарствата се проучват трудно. Създавайки международни мрежи, се установява по-голям брой пациенти с редки заболявания, като обменът между специалистите помага за натрупване на опит, за да диагностицират по-добре заболяванията.

Проблематични се оказват диагностицирането, липсата на научни познания за заболяването, липсата на медицински грижи, както и неравнопоставеност при достъпа до лечение.

"Съсредоточавайки се в честите заболявания, ще направим пресяване на пациентите, които биха могли да страдат от редки заболявания", каза още проф. Захариева. Проявата на някои чести симптоми понякога е свързана с рядко заболяване.

Артериалната хипертония е най-честото заболяване, зад което се крие първичен алгостероизъм. До скоро се е смятало, че е рядка диагноза, но вече е сред по-често срещаните заболявания, обясни проф. Захариева. Метаболитният синдром също е източник за откриване на много редки болести като синдром на Кушинг.

"Преселекцията на социално-значимите заболявания ще доведе до възможности за установяване на редки заболявания", убеден е специалистът.

Ендокринните хипертоници са сред най-разпространените хипертоници, които могат да бъдат излекувани. Не така стоят нещата обаче ако диагнозата се постави твърде късно.

При все повече пациенти се откриват така наречените инциденталони - случайни находки в надбъбречните жлези и хипофизата, обясниха специалистите.

Смята се, че съществуват около 7000 редки болести в света. От тях една част може би ще излезе от рубриката редки болести, прогнозира проф. Захариева.

Затова по думите й проблемът търпи промени, като с развитие на международните мрежи, качеството на живот на болните ще бъде подобрено.

Симпозиум на тема Редки заболявания на щитовидната жлеза и на калциево-фосфорната обмяна предстои да се проведе през март 2020 година. Целта отново е експертна среща за професионален обмен на информация. На форума могат да присъстват и студенти.