Над 300 000 пациенти с редки заболявания живеят в България, само 5% от тях са лечими, за останалите 95% все още няма доказано ефективна терапия, но ранната диагностика е подобрена. Най-голяма част са генетичните заболявания - над 7000, някои от редките болести са онкологични, други инфекциозни, трети автоимунни, като общият брой стига 8000.
По повод Световния ден на редките болести днес, бе дадена пресконференция в Александровска болница. Самата болница разполага с четири експертни центъра за диагностика, лечение, проследяване и рехабилитация на редки болести, както и функционира единствената в страната Комисия към НЗОК за изписване на скъпоструващи медикаменти за лечение на редки болести.
Две тежки наследствени неврологични заболявания имат нова терапия - каза проф. д-р Ивайло Търнев - ръководител на Експертния център за наследствени неврологични и метаболитни заболявания, началник на Клиниката по нервни болести и председател на Комисията за лечение на редки болести при УМБАЛ "Александровска", член на Националната комисия по редки болести при Министерство на здравеопазването и консултант на НЗОК по редки болести.
По думите му българските пациенти имат достъп до три от най-модерните терапии за лечение на специална мускулна атрофия (СМА). През 2022 г. предстои медикаментът да бъде реимбурсиран на 100% от НЗОК, което означава, че всички пациенти със СМА ще могат да бъдат лекувани. Новости в лечението има и при хередитарната транстиретинова амилоидаза, има 239 пациенти и 111 асимптомни носители, които се проследяват на 6 месеца. Проф. Търнев коментира, че е време да се повдигне отново въпросът за Национална програма за хората с редки заболявания, тъй като последната програма е приключила 2013 г., след което са създадени експертните центрове, които не са подкрепени досега по никакъв начин. Трябва да се поддържа и националният регистър - той е само за едно заболяване - в което има 240 болни, ако се прибавят всички останали заболявания, които са над 20, се изисква някой да го допълва на 6 месеца - 1 година.
Навсякъде това е подкрепяно от държавата, до момента в България няма такава подкрепа, посочи Търнев. По думите му пандемията от коронавирус е спряла развитието, но е назрял моментът за нова национална програма - да се подкрепят експертните дейности. Това сега е доброволческа работа, която пациентите и лекарите извършват в свободното си време.
Проф. д-р Елисавета Наумова, дмн - ръководител на Експертния център за първични имунни дефицити, началник Клиника по клинична имунология с банка за стволови клетки в УМБАЛ "Александровска", ръководител на Джефри Модел Център, София за диагностика и лечение на първични имунни дефицити - също коментира. Тя поясни, че общността се е амбицирала да подобри имунното здраве на българина и даде пример с подобрението в лечението на хора с редки болести с първични имунни дефицити. 70% от хората с такива са недиагностицирани, у нас има 199 пациенти, 55% от тях са деца. Броят на тези пациенти обаче се е удвоил за последните години, макар по думите на специалиста те да живеят пълноценно и да получават терапия.
В тази връзка Експертния център, обединен с други специалисти от други центрове, обявиха обща декларация за въвеждане на национална програма за профилактика на имунното здраве на гражданите в България, която да разреши равен достъп до профилактични изследвания и ранен скрининг на заболяванията във всички възрастови групи.
Проф. д-р Емил Паскалев, дмн - ръководител на Експертния център за болест на Фабри към УМБАЛ "Александровска", началник на Клиниката по нефрология, трансплантация и диализно лечение говори за нови две терапии за тези пациенти - инфузионна и таблетна. 30% от тях не преживяват седмата си година, 70% от болестта се онаследява. Установени са 50 болни, на 25 от тях се провежда терапия. По думите на специалиста скрининг програмите последните години са нарушени заради пандемията от коронавирус, връзка с пациентите обаче се осъществява чрез джипитата, като с тях се организират постоянни срещи, инициират се промени, които настъпват с времето. Центърът поема лечение на още две болести - комплекс туберозна склероза и кариомегален интерстициален нефрит, от която у нас има един случай.
Относно атопичен хус, което е рядка болестта - боледуват повече деца, рядко след 18 г., болестта бързо довежда до фатален край, ако не се диагностицира навреме. За склерозата се работи в съдействие за наблюдение на деца, след 18 г. преминават при тях, като наблюдението става с ангажираността на много специалисти, а представлява доброкачествени тумори, които се развиват във всички органи и не остава орган или система, която да не е засегната.
"Работата с редките болести е изключително трудна заради административността, но води до удовлетворение, когато са постигнати резултати", каза специалистът.
Доц. д-р Гергана Петрова, дм - педиатър в УМБАЛ "Александровска", член на Експертната комисия за комплексно медицинско наблюдение на деца с муковисцидоза каза, че пациентите в цяла България са 230, като повече от половината се проследяват при тях. Тя добави, че последното лекарство се реимбурсира за всички пациенти, които покриват дадените критерии, нямат силни противопоказания, резултатите са повече от обнадеждаващи, но за съжаление е имало пациенти, които не са дочакали терапията.
По наредба обаче не можели да лекуват възрастните. Владимир Томов - председател на Национален алианс на хората с редки болести заключи, че започват информационни кампании за редките болести в градове в цялата страна. Имало две години на неактивно действие в борбата и спиране на обичайната дейност заради пандемията от коронавирус. Точно в 12.00 ч. пред сградата Клиника по неврология бяха пуснати десетки шарени балони в знак на съпричастност с болните от редки болести у нас и по света.
USD
CHF
EUR
GBP
