1 на 10 000 деца се ражда с хемофилия

1 на 10 000 деца е с вродена хемофилия, а заболяването може да се развие и впоследствие. От хемофилия страдат предимно момчета, но и момичетата, без да проявяват симптоми, са преносители на заболяването. Преди години заболяването се е считало за детско, тъй като преживяемостта не е надхвърляла 14 -15 години, но в днешно време при адекватна медицинска помощ и проследяване болните от хемофилия могат да доживеят своите старини. Все още обаче хемофилията не е посочена като заболяване както в законовите, така и в подзаконовите нормативни актове у нас.

На 17 април се отбелязва Световния ден на хемофилията, за който Българската асоциация на хемофилията организира информационна кампания в подкрепа на хората с това заболяване. Мотото на тазгодишната кампания е "Включи се и ти", но заради извънредното положение в страната няма да се състои традиционния велопоход като жест на подкрепа на пациентите с това заболяване. Информационната кампания обаче ни напомня за всички онези малки и големи хора, които живеят сред нас и имат нужда от адекватни грижи.

Хемофилията е вродено, наследствено заболяване и от него човек не може да се зарази, разказа пред News.bg председателят на УС на Асоциацията по Хемофилия Виктор Паскалев.

Накратко какво трябва да знаем за хемофилията?

Кръвта на засегнатите от хемофилия не се съсирва или се съсирва много бавно, тъй като организмът на засегнатите от нея не изработва някой от протеините в кръвта, отговорни за кръвосъсирването. При нараняване те не кървят по-силно от здравите, но по продължително. Към настоящия момент няма лечение, но има създадени много добри заместителни терапии, които осигуряват съвсем нормален живот на болните от хемофилия.

Заболяването хемофилия има три форми: лека, средна и тежка.

Съществува и придобита хемофилия. Тя се появява когато мъж или жена, нямащи вродено нарушение на кръвосъсирването, започне спонтанно да създава антитела (инхибитори) срещу факторите на кръвосъсирване, който сам произвежда. Създаването на инхибитори от организма се провокира от автоимунни заболявания, ревматоиден артрит, болести на щитовидната жлеза и др. Като при 50% от случаите произходът остава неизяснен. Инхибиторите може да са срещу всички фактори на кръвосъсирване, но най-често те са срещу фактор VIII (FVIII).

Източник: БАХ

Как човек може да разбере, че има хемофилия?

Заболяването е вродено и в болшинството от случаите се знае за тази фамилна обремененост. Когато предстои в такава фамилия да се роди момче, може да се очаква детето да е с хемофилия. В случай, че родителите желаят, могат да потвърдят или да отхвърлят тази възможност с пренатална диагностика. Въпреки това в 30% случаите знанието за тази фамилна обремененост се е изгубила във времето или заболяването се проявява за първи път. Независимо дали се знае за фамилна обремененост или не, симптомите на заболяването при тежката форма (лесно получаване на синини в меките тъкани особено в подмишниците, бавно съсирване на кръвта и кръвоизливи в лактите и колената, когато детето започне да лази) се проявяват в първата година от раждането. При средната и лека форма на заболяването диагностицирането е по-трудно и нерядко става при тежки травми и хирургически интервенции. Знаем за случаи, когато средна форма е била открита на 10 години, а лека на 60 години. Тъй като заболяването е рядко, лекарите, които са запознати с него и работят в болничната помощ, не са много на брой. Бих препоръчал, ако има съмнение за нарушено кръвосъсирване, да се потърси консултация в гр. София за деца към Клиниката по детска клинична хематология и онкология на УМБАЛ "Царица Йоана - ИСУЛ", за възрастни към Националната специализирана болница за активно лечение на хематологични заболявания - София и към към съответните клиники за деца и възрастни в гр. Пловдив УМБАЛ "Св. Георги", във гр. Варна УМБАЛ "Св. Марина" и в Плевен в УМБАЛ "Георги Странски".

Какви са дефицитите в двата типа на хемофилията?

Хемофилията е рядко заболяване 1 на 10 000 раждания и е следствие на вроден дефект в половата "Х" хромозома. Затова от нея страдат предимно момчета, а жените са преносители на заболяването, без да проявяват симптоми. Има два типа хемофилия А - дефицит на фактор на кръвосъсирване VIII, най-често срещана и Хемофилия В - дефицит на фактор на кръвосъсирване IX.

Заболяването хемофилията е част от групата заболявания, свързани с вродени нарушения на кръвосъсирването. Към тази група освен хемофилията спадат болест на von Willebrand и другите още по-редки от хемофилията вродени нарушения на кръвосъсирването - недостиг на фактори на кръвосъсирване I, II, V, VII, X, XI, XIII. При тези заболявания дефектът е в телесни хромозоми и от тях страдат както мъже, така и жени.

Общото между хемофилията и другите заболявания от групата на вродените нарушения на кръвосъсирването е в еднаквата клинична картина и подхода при тяхното лечение.

Какви са различните лечения на хемофилията и какво осигурява българската държавата. За какво настоявате?

Лечението се изразява в прилагане на поддържаща терапия, която бива заместителна и незаместителна. При заместителната терапия с венозна манипулация в кръвта на пациента се вкарва липсващия фактор на кръвосъсирване, извлечен от човешка кръвна плазма или добит по рекомбинантна технология. При незаместителната терапия, която засега се прилага само при хемофилия А, с подкожна инжекция в организма на пациента се вкарва моноклонално тяло, което прави връзка между фактор на кръвосъсирване IX и фактор на кръвосъсирване X в кръвта на пациента. В момента както заместителната така и незаместителната терапия са достъпни и безплатни за българските пациенти само за домашно лечение и при спешни състояния.

Вече 9 години остава открит и не е решен въпросът за заплащането на необходимите лекарствени продукти, съдържащи необходимия фактор на кръвосъсирване за планови хоспитализации и при инвазивни интервенции в доболничната помощ и при дентално лечение.

Не е решен и въпросът със заплащането на необходимите лекарствени продукти, съдържащи необходимия фактор на кръвосъсирване при лечението на пациентите с придобита хемофилия, а всеки конкретен случай се решава отделно. Хемофилията не е посочена като заболяване както в законовите, така и в подзаконовите нормативни актове. Тази година направихме опит като внесохме писмо по този въпрос с наши предложения в Народното Събрание между двете четения на Закона за бюджета на Националната здравноосигурителна каса до здравната комисия и всички парламентарни групи, но за съжаление не получихме разбиране.

До каква степен здравеопазването в България е готово да предоставя помощ на болните от хемофилия?

До средата на миналия век това заболяване е било детско. Пациентите едва са преживявали 14 - 15 години. С напредването на медицината преживяемостта на хората с хемофилия и с другите вродени нарушения на кръвосъсирването се изравни с тази на общата популация. Сега вече имаме възрастни пациенти с хемофилия, което в миналото е било немислимо. Но с това повишаване преживяемостта на пациентите с хемофилия се поставят нови предизвикателства пред лекарите и здравната система. С напредването на възрастта тези пациенти започват да страдат от други заболявания, присъщи на съответната възраст. Оказва се, че лекарите, лекуващи другите заболявания, не са готови да ги лекуват при съпътстваща диагноза хемофилия. Затова е от изключителна важност изграждането на комплексни центрове за лечение на вродени нарушения на кръвосъсирването и придобита хемофилия.