Националната пациентска организация предлага наблюдение за по-голям брой редки заболявания при новородените, съобщи БНР.

"Колкото по-рано се постави диагноза, толкова по-голямо е след това качеството на живот", заяви пред националното радио зам.-председателят на организацията с ресор "Редки болести и трансплантации" Наталия Маева по повод Световния ден на редките болести, който се отбелязва днес.

По данни на Националната генетична лаборатория в момента у нас се правят три задължителни скринингови изследвания на бебетата, като само едно от тях е за наличие на рядко заболяване - за фенилкетонурия. В Германия и дори в Северна Македония изследванията за редки болести при новородените са в пъти повече, посочи Маева.

"От Националната генетична лаборатория са готови да добавят още няколко заболявания и по този начин ще има някаква плановост, за да знаем в бъдеще какъв финансов ресурс ще бъде необходим, за да бъдат проследявани и лекувани децата, които се раждат с редки заболявания. Може би оттам трябва да тръгнем", заяви тя.

Меджидиев търси пари за педиатричните клинични пътеки

Меджидиев търси пари за педиатричните клинични пътеки

"Българската коледа" събра 3 500 000 лв

От пациентската организация настояват за създаване на Национална стратегия за хората с редки болести, за да не се работи на парче, като отбелязват, че не е ясно колко са хората с такива заболявания у нас заради непълните регистри за отделните болести, както и че не се знае каква част от тях получават финансиране за лечението си от НЗОК и колко са принудени да го плащат сами, когато заболяването не е в списъка на редките болести на здравното министерство.

До една година у нас ще се прилага лекарство срещу редките генетични остри порфирии, информират от столичната университетска болница "Свети Иван Рилски", цитирана от БНР. Очаква се новият медикамент, който вече се използва в САЩ, да бъде одобрен и в България.