От гражданска инициатива "Системата ни убива всички" се обърнаха в писмо до здравният министър Кирил Ананиев за проблемите на хората с редки заболявания.
Те настояват за актуална информация по отношение на за Националния регистър на пациентите с редки болести към Националния център по обществено здраве и анализи (НЦОЗА), тъй като по думите им още през 2017 г. той е трябвало да заработи.
Според тях обаче до момента не е ясно дали този регистър функционира и дали информацията от всички 13 експертни центрове за редки заболявания се синхронизира.
Те подчертават, че регистърът би следвало да съдържа информация за видовете мутации, обуславящи развитието на даденото заболяване и честотата им в българската популация.
Целта на този регистър в комбинация с масовия неонатален скрининг е да осигурява ранна диагностика, за да има ефективно лечение.
От инициативата твърдят, че ранното поставяне на диагноза след раждане е важно, тъй като неправилната терапия или липсата на такава могат да доведат до необратими увреждания и тежка инвалидизация.
Представителите на "Системата ни убива всички" искат още актуализация на списъка на НЗОК за реда и условията за регистриране на редките заболявания и включването в него на нови заболявания, както и отчитането на добрите практики в други държави от ЕС.
Те подчертават, че при пациентите над 18 г. с вродени метаболитни заболявания все още няма и клинични пътеки за лечението им.
От инициативата настояват още са разширяване на панела за масов неонатален скрининг и включването в него на нови заболявания след консултации с водещите медицински експерти и отчитане на добрите практики в други държави от ЕС.
В този панел се включват три заболявания: фенилкетонурия, вроден хипотиреоидизъм и вродена надбъбречна хиперплазия.
По думите им муковисцидозата присъства в скрининга на новородени в множество европейски държави, а скоро и спиналната мускулна атрофия ще стане част от този панел.
В Европа дефиницията за рядко заболяване най-общо означава то да се среща при по-малко от 5 на всеки 10 000 души.
В тази връзка от инициативата отбелязват, че последната Национална програма за редки болести в България е изтекла през 2013 г. и 5 години по-късно нова програма няма.
USD
CHF
EUR
GBP
